La Sindrome di Rett è un grave disturbo dello sviluppo che provoca deficit cognitivo. Con l’aiuto degli psicologi di MyMind, scopriamo di cosa si tratta.
Cos’è la Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett è un raro disturbo dello sviluppo neurologico. È una malattia congenita che interessa il sistema nervoso centrale ed è una della cause più frequenti di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si riscontra quasi esclusivamente nel sesso femminile, con un’incidenza di 1 su 10.000. La causa è rintracciabile in una mutazione nel gene MeCP2 (Ethel CpG-binding protein 2) localizzato nel cromosoma X.
Le bambine affette da Sindrome di Rett, apparentemente sane alla nascita, raggiungono tutte le principali tappe dello sviluppo del primo anno di vita, per poi subire un arresto, intorno ai 18 mesi. In questa fase, i livelli di attenzione si abbassano, si manifesta un blocco graduale dello sviluppo psicomotorio e iniziano a comparire movimenti atipici delle mani e delle braccia. Segue una regressione dello sviluppo, durante la quale la bambina perde molte delle abilità precedentemente acquisite, in maniera più o meno definitiva, fino all’età adulta.
La Sindrome di Rett è un disturbo dello spettro autistico?
La Sindrome di Rett non rientra tra i disturbi dello spettro autistico, anche se l’iniziale isolamento e il caos percettivo potrebbero farlo pensare. Infatti i tratti tipici dell’autismo – come la rigidità comportamentale, la difficoltà a generalizzare gli stimoli appresi, l’assenza delle abilità simboliche e sociali -nella Sindrome di Rett, se presenti, sono trascurabili.Questo modifica radicalmente i criteri utilizzati per la scelta dei target, dei programmi e delle metodologie di insegnamento, a scuola come in terapia.
Sintomatologia e caratteristiche della Sindrome di Rett
La Sindrome di Rett ha una sintomatologia complessa che presenta caratteristiche proprie e ben circoscrivibili.I sintomi sono di natura sia fisica che neurologica. Vediamo i sintomi più caratteristici
Stereotipia delle mani
Il sintomo più evidente della Sindrome di Rett è la stereotipia delle mani, anche detta stereotipia mano-bocca. Questo comportamento assorbe le bambine durante l’intera veglia, impedendo il coinvolgimento con l’ambiente circostante e un corretto sviluppo della psicomotricità e dell’apprendimento. Non si conosce la funzione di tali movimenti, ma si ipotizza che siano la risposta ad un’attività cerebrale, con lo scopo di scaricare tensioni interne attraverso il movimento (Hodgkinson, 1987; Lindberg, 1991).
La stereotipia, oltre a comportare una perdita dell’uso delle mani, può provocare lacerazioni alle mani e alla bocca. Le bambine sembrano trovare sollievo, se la stereotipia viene bloccata per brevi periodi di tempo. A volte è sufficiente abbassare gentilmente le loro mani, altre volte invece è necessario utilizzare dei dispositivi appositi (guanti o dispositivi blocca-gomito).
L’impiego di tali dispositivi nel tempo può ridurre stabilmente la frequenza e l’intensità delle stereotipie e aiutare a mantenere l’uso funzionale delle mani, a condizione che venga combinato con esercizi di psicomotricità e con procedure d’insegnamento, basate sull’analisi e sulla modifica del comportamento.
Ritardo della risposta
Le bambine con Sindrome di Rett presentano un ritardo nella risposta a molti stimoli. Come evidenzia Lindberg, si rileva anche un ritardo anche nella manifestazione della paura (Lindberg, 1991). Un differimento della reazione davanti a uno stimolo così forte come la paura è un segno importante, e deve farci presuppone un simile comportamento in molti altri casi. Infatti, avviene lo stesso per il dolore, anche quando la soglia di dolore è alta.
E’ possibile insegnare alle bambine a comunicare il dolore, proveniente da una specifica parte del corpo, attraverso la comunicazione per immagini, detta PECS.
Il ritardo della risposta rappresenta per loro una delle barriere più grandi per l’apprendimento, anche perché spesso interpretata come incapacità a rispondere.
Mal interpretare questo segno ha notevoli costi: molte occasioni di collaborazione andrebbero perse, e l’autostima delle bambine ne risulterebbe danneggiata, e la motivazione a partecipare alle attività proposte a scuola e in terapia risulterebbe ridotta.
Come intervenire sul ritardo della risposta?
E’ possibile ridurre il ritardo della risposta attraverso:
- le tecniche comportamentali
- una buona strutturazione dello spazio, dei materiali di lavoro e del tempo di terapia
- l’introduzione di pause tra un’attività didattica e l’altra: evitano alle bambine la sovrastimolazione e consentono loro di ricaricarsi tra una sessione di lavoro e l’altra.
In generale, l’attesa vigile e paziente da parte del professionista dei segnali di partecipazione e collaborazione delle bambine con la sindrome, resta la strada migliore da seguire.
Caos percettivo e percezione sensoriale
Il caos percettivo è uno dei sintomi che la Sindrome di Rett ha in comune con l’autismo. Esaminiamo più da vicino le sensazioni e le percezioni che la sindrome produce, a partire dagli specifici organi sensoriali che sono coinvolti.
Udito
Alle bambine affette da Sindrome di Rett può accadere che suoni normali per la maggior parte di noi, come quello di un frullatore, di un aspirapolvere o di un’auto, siano percepiti come straordinariamente intensi, creando il caso percettivo di cui parla Lindberg.
Questa condizione può confondere e sopraffare le bambine, facendole apparire indifferenti oppure ipersensibili al mondo esterno, causando reazioni altrettanto intense di spavento.
Con il passare del tempo e le continue esposizioni a stimoli – per loro – intensi le reazioni di spavento si riducono gradualmente di intensità.
Vista
Le bambine con Sindrome di Rett, impiegano la vista in maniera inusuale. Da questa particolare caratteristica deriva anche la denominazione di “bimbe dagli occhi belli”, perché comunicano e convogliano un’intensa espressività nello sguardo.
Le bambine con la sindrome, se si trovano in un ambiente non familiare, oppure se vengono sovraemozionate o sovrastimolate, possono impiegare la visione periferica o guardare fugacemente, prima di decidere di fissare lo sguardo per un’esplorazione più attenta. Una delle espressioni che i genitori utilizzano più spesso per descrivere questo fenomeno è: ‘’la mia bimba guarda e non guarda’’.
Anche la profondità dello spazio e le irregolarità delle superfici (come i disegni sul pavimento), vengono percepite in una maniera che può renderle nervose. Questo, aggiunto alle difficoltà psicomotorie, è uno dei motivi che rende il salire e scendere le scale un’impresa difficile per loro.
Applicare su ogni scalino un nastro di colore contrastante con il colore degli scalini potrebbe aiutare la bambina a percepire meglio la profondità e ad affrontare l’impresa con più efficacia e soddisfazione.
Tatto
Le bambine sono particolarmente sensibili nella zona del viso e della bocca, a tal punto da evitare di essere toccate, oppure di essere stimolate (anche da vento, pioggia etc.). Il rapporto con il cibo è complicato. I cibi non devono essere né troppo caldi né troppo freddi, devono avere un certo aspetto e non dare sensazione di irregolarità (come accade ad esempio con la lattuga e il prezzemolo). Può accadere che un cibo accettato fino a poco prima, venga improvvisamente rifiutato.
Relazioni, gioco e comunicazione
Le bambine con Sindrome di Rett hanno un notevole senso dell’umorismo. Potrebbero amare le canzoni dialettali, desiderare di ascoltare una barzelletta o ‘’prendere in giro’’ una persona con caratteristiche peculiari. Le vedrete ridacchiare apparentemente senza motivo per poi comprendere che un motivo c’era e vi è sfuggito. Il loro livello di comprensione è ben sviluppato, in netto contrasto con quello della produzione verbale. Infatti le bambine amano ascoltare storie, relazionarsi con le persone, guardare i loro cartoni e film preferiti e comunicare i loro bisogni attraverso le immagini.
Non stancatevi di proporre nuove canzoni, film, libri, attività, giochi e travestimenti in linea con l’età. I loro gusti in continuo cambiamento e in linea con i loro coetanei, vi sorprenderanno.
Come costruire un buon curriculum scolastico con la Sindrome di Rett?
E’ possibile, costruire un buon curriculum scolastico, in linea con il curriculum nazionale, grazie alla collaborazione tra terapisti ed insegnanti e l’impostazione di obiettivi di lavoro condivisi. Ecco alcuni esempi pratici.
Il curriculum di italiano potrebbe comprendere l’acquisizione dell’abilità di ascoltare, riconoscere parole e suoni, parlare attraverso le immagini selezionate attraverso le mani o gli occhi, leggere e scrivere. Per aiutarle a comunicare, potete utilizzare costruire un libro della comunicazione, oppure adottare un dispositivo Eye Tracker, per la cui adozione in Italia, è previsto un iter burocratico il cui primo step è il coinvolgimento della neuropsichiatria.
Il curriculum di matematica, potrebbe prevedere un lavoro sull’apprendimento dei numeri e dei concetti di spazio, si, no, ancora, basta, più, meno, tanto, poco.
Nel curriculum di scienze si potrebbero collocare argomenti legati alla esplorazione delle caratteristiche degli elementi (colore, forma, consistenza, calore, materiale) ai processi della vita (prima durante e dopo), classificazione degli oggetti e degli esseri viventi in categorie (animali, umani, maschi femmine, giovani, adulti, parti del corpo, luoghi, oggetti, giochi etc).
Sindrome di Rett: reversibilità e cura
In questo momento, l’unica cura per la Sindrome di Rett è rappresentata dalle terapie di riabilitazione come la fisioterapia, la psicomotricità, la terapia comportamentale, la TMA e altre terapie satellite, come ad esempio l’integrazione funzionale di vitamine e minerali. La scienza sta compiendo passi da gigante nella ricerca di un farmaco che agisca a livello genetico, non resta che attendere fiduciosi.
È possibile prenotare un consulto o una visita specialistica online con gli psicologi e psicoterapeuti di MyMind a questo link.
Dott.ssa Ivana Thano
